herencia y esclerosis múltiple

Una pregunta habitual ¿es la Esclerosis Múltiple una enfermedad hereditaria?

Una pregunta muy  habitual ¿es la Esclerosis Múltiple una enfermedad hereditaria?

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad inflamatoria y neurodegenerativa que afecta a la mielina (el recubrimiento de las prolongaciones de las células nerviosas del cerebro). Por ahora no se sabe cual es la causa última que la produce, aunque en los últimos años se ha demostrado que se tiene que conjuntar tanto factores genéticos como ambientales.

Según los últimos estudios, entre un 30 a 35%  de la Esclerosis Múltiple (EM)  se debería a factores genéticos y entre el 65 y el 70% a los ambientales. Es decir, para sufrir de EM se debe de tener una carga genética determinada y estar expuesto a determinados factores ambientales que estimulen el especial sistema inmunológico de estas personas. Otros individuos sin esta carga genética, expuestos a los mismos factores ambientales, probablemente no van a desarrollar la enfermedad.

Además estos estímulos ambientales se deberían de dar en los primeros años de la vida. Así se explicaría porqué tenemos la misma probabilidad de sufrir de EM, de la zona geográfica donde pasemos nuestros primeros 15 años de vida. Si después de esa edad nos trasladamos a vivir a otro lugar del planeta, seguiremos teniendo el mismo riesgo que donde hallamos vivido esos primeros 15 años. Si por el contrario nos hemos trasladado a vivir antes de esa edad, tendremos el riesgo del lugar a donde nos traslademos a vivir.

La pregunta que se hace una madre o un padre con Esclerosis Múltiple es si su hijo o hija va a sufrir la enfermedad.

El 80% de las personas que desarrollan Esclerosis Múltiple no tienen ningún pariente con Esclerosis Múltiple, y los 20% restantes tienen por lo menos un pariente afectado con la enfermedad.

Se ha observado que la probabilidad de tener Esclerosis Múltiple cuando el padre o la madre o un hermano la han sufrido es mayor que en otros sujetos que no tiene familiares de primer grado (padre, madre o hermanos) con dicha enfermedad. Se ha visto que si uno de los progenitores (independientemente si es el padre o la madre) sufre de Esclerosis Múltiple, la probabilidad de que la padezca uno de los hijos, es de un 5% , algo más si el afectado es el padre,(20 a 40 veces más que la población general). Si es el hermano esta cifra se sitúa en el  2% (8 veces más que la población general), mientras que si es nuestro hermano gemelo (carga genética similar) esta cifra asciende al 30% (300 veces más que la población general).

En resumen, el riesgo sería:

  1. Si lo padece un gemelo, el riesgo del otro gemelo es de 1 de  4
  2. Si lo padece un hermano/hermana no gemelo es de  1 en 37
  3. Si lo padece uno de los padres es de 1 en 67
  4. Si lo padece uno de los hijos, el riesgo para los padres sería de 1 en 48
  5. El riesgo a lo largo de la vida de población general es de 1 en 330.
  6. El consejo genético no es necesario dado el escaso riesgo que tienen los familiares de primer grado de desarrollar la enfermedad. Por todo ello, en la actualidad NO se desaconseja la descendencia a los pacientes con EM.

Estas cifras también se tendrán que matizar dependiendo del área donde se viva. Así si hablamos en España que tiene una prevalencia de 55 a 60 pacientes con Esclerosis Múltiple por cada 100.000 habitantes, la probabilidad de herencia será diferente que en zonas como en el norte de Europa que tienen una prevalencia de más de 100 enfermos por cada 100.000 habitantes. En España el tener un familiar de primer grado (padre, madre, hermanos) da más riesgo que en el Norte de Europa.

También aumentará el riesgo si hay más de uno de estos familiares afectados, si el comienzo de la enfermedad en ese familiar ha sido a edades tempranas y si el enfermo es mujer. Si además se fuma o hay bajos niveles de vitamina D, este riesgo se multiplica por dos.

Esta complejidad en evaluar el riesgo genético, se debe a que hay 29 genes implicados en el desarrollo de la Esclerosis Múltiple, por la tanto, una estimación exacta del riesgo genético, es imposible en el momento actual.

Estos genes están relacionados con el sistema llamado HLA, que producen unos receptores (lugares donde se unen otras moléculas a la célula) en la membrana de los leucocitos (glóbulos blancos). Estos receptores estarían implicados en el reconocimiento de elementos extraños para nuestro organismos, como los virus, las bacterias o    sustancias extrañas. Así ayuda al sistema inmunológico a eliminarlas.

Se ha observado que los genes denominados HLA-DBR1 e IL-7R son los que están más implicados.

Los descubrimientos de los factores genéticos de la Esclerosis Múltiple, no solo tienen implicaciones para saber el riesgo de sufrirla, si no que son importantes para saber cómo va a evolucionar la enfermedad una vez diagnosticada y si determinados tratamientos van a ser efectivos o no. Es decir, tendríamos lo que se denomina biomarcadores que nos permitirían predecir si un determinado tratamiento va a tener éxito o no en este determinado paciente. Esto nos facilitaría la utilización de tratamientos más personalizados y evitar el fracaso terapéutico.

Dr. A. Yusta Izquierdo
Neurólogo
Jefe de Neurología del Hospital Universitario de Guadalajara
Profesor de Neurología de la Universidad de Alcalá

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