Una variante genética localizada está relacionada con la esclerosis múltiple

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación liderada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y publicada en ‘Journal of Medical Genetics’. En concreto, la región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celiaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.

Ahora, el equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 –encargado de generar vitamina D activa– en enfermos de esclerosis múltiple. Para llegar a esta conclusión, se han observado a 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y a otros 2.910 voluntarios como grupo de control en España.

«Cada vez hay mas evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico. Es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir», ha señalado el investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina Lopez-Neyra del CSIC Antonio Alcina.

Dicho esto, ha asegurado que, una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, «puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma mas conveniente».