Descubren 48 nuevas variantes genéticas asociadas a la Esclerosis Múltiple

Eleva a 110 factores de riesgo conocidos y proporciona un avance importante en el mecanismo de la enfermedad. Los científicos de la Esclerosis Múltiple Genética Consorcio Internacional (IMSGC) han identificado otras 48 variantes genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple. Este trabajo casi se duplica el número de factores de riesgo genéticos conocidos y por lo tanto proporciona información clave adicionales en la biología de esta enfermedad neurológica debilitante. Los genes implicados en las asociaciones identificadas recientemente subrayan el papel central desempeñado por el sistema inmune en el desarrollo de la esclerosis múltiple y muestran una superposición sustancial con los genes que se sabe están involucrados en otras enfermedades autoinmunes.

Publicado en Internet el 29 de septiembre en la revista Nature Genetics , en el estudio ” LosAnálisis  relacionados con la inmunidad identifican 48 nuevas variantes de susceptibilidad para la esclerosis múltiple”, es la mayor investigación de la genética de esclerosis múltiple hasta la fecha. Dirigido por la Universidad de Miami Miller School of Medicine, este estudio se basó en un equipo internacional de 193 investigadores de 84 grupos de investigación de 13 países, y fue financiado por más de 40 agencias y fundaciones locales y nacionales.

La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno neurológico crónico incapacitante que afecta a más de 2,5 millones de personas en todo el mundo. Los resultados de la enfermedad de la inflamación irregular y daños en el sistema nervioso central que causan problemas con la movilidad, el equilibrio, la sensación y la cognición dependiendo de donde se produce el daño al sistema nervioso central. Los síntomas neurológicos son a menudo intermitentes en las primeras etapas de la enfermedad, pero tienden a persistir y empeorar progresivamente con el paso del tiempo para la mayoría de los pacientes. El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple es mayor en los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los estudios de investigación en los gemelos y personas adoptadas han demostrado que este aumento del riesgo es principalmente el resultado de los factores de riesgo genéticos.

Los resultados publicados en este estudio casi el doble del número  de susceptibilidades confirmadas, subrayar el papel fundamental desempeñado por el sistema inmune en el desarrollo de la esclerosis múltiple, y poner de relieve las semejanzas notables entre la arquitectura genética de susceptibilidad subyacente a esta y muchas otras enfermedades autoinmunes .

El presente estudio se aprovecha de la tecnología de diseño personalizado conocido como ImmunoChip-una matriz de genotipado de alto rendimiento diseñado específicamente para interrogar a un conjunto específico de variantes genéticas relacionadas con una o más enfermedades autoinmunes. IMSGC investigadores utilizaron la plataforma ImmunoChip para analizar el ADN de 29.300 personas con esclerosis múltiple y 50.794 controles sanos no relacionados, haciendo de este, el mayor estudio  genético jamás realizado para la esclerosis múltiple. Además de la identificación de 48 nuevas variantes de susceptibilidad, el estudio también confirmó y perfeccionó un número similar de asociaciones genéticas previamente identificadas. Con estos nuevos hallazgos, en la actualidad hay 110 variantes genéticas asociadas con la EM. Aunque cada una de estas variantes confiere individualmente sólo un muy pequeño riesgo de desarrollar la esclerosis múltiple, colectivamente explican aproximadamente el 20 por ciento del componente genético de la enfermedad.

Explicar el significado de la obra y la naturaleza de la colaboración, Jacob McCauley de la Escuela Miller, Ph.D., quien dirigió el estudio en nombre de la IMSGC, dijo: “Con el lanzamiento de estos nuevos datos, nuestro continuo esfuerzo para dilucidar los componentes genéticos de esta enfermedad compleja se ha dado un gran paso hacia adelante. Describir las bases genéticas de una enfermedad compleja es un paso complicado, pero crítico. Afinando aún más el panorama genético de la esclerosis múltiple y la identificación de nuevas asociaciones genéticas, estamos más cerca de poder para identificar los procesos celulares y moleculares responsables de la MS y por lo tanto los objetivos biológicos específicos para futuras estrategias de tratamiento de drogas. Estos resultados son la culminación de un esfuerzo de colaboración a fondo. Un estudio de este tamaño y el impacto sólo es posible debido a la disposición de los tantos investigadores que trabajan duro y miles de pacientes a invertir su tiempo y energía en un objetivo común “.