«Se trata del gen PHACTR1, asociado con el riesgo de disección arterial cervical. «Es una variante genética vinculada previamente con el riesgo de sufrir migraña. «Científicos del Vall d’Hebrón participan en el mayor análisis genético del mundo. Científicos del consorcio internacional de genética del ictus del que forman parte médicos del grupo de Enfermedades Neurovasculares del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), han descubierto la relación de un gen, denominado PHACTR1, con el riesgo de sufrir disección arterial cervical, una de las principales causas de ictus en jóvenes.
La investigación, cuyos resultados ha publicado este lunes la revista Nature Genetics, consistió en hacer un análisis completo del genoma de 1.400 pacientes con disección cervical arterial, algunos de ellos tratados en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, y 14.000 pacientes control, en el que ha sido el mayor análisis genético hecho hasta ahora en el mundo.
El objetivo del estudio era investigar los genes que pueden predisponer a sufrir esta condición, para entender los mecanismos de actuación y poder mejorar las estrategias de prevención.
El doctor Israel Fernández Cadenas, investigador del VHIR y de la Fundación de la Docencia e Investigación de la Mutua de Terrassa, ha explicado que han descubierto que «los individuos portadores de una variante genética de PHACTR1 tienen más probabilidades de sufrir esta enfermedad, que es una de las principales causas de ictus entre jóvenes».
Una variante genética asociada con la migraña
Esta variante genética se había asociado previamente a personas con mayor riesgo de sufrir migraña en otro estudio en el que también participaron investigadores del VHIR.
Los médicos ya conocían que la migraña era un factor de riesgo para sufrir disección arterial cervical, pero no había ninguna conexión biológica entre ambas enfermedades.
La disección arterial cervical está causada por una rasgadura en la pared de una de las arterias que suministran sangre al cerebro (la carótida o la vertebral).
Esta pequeña rotura puede comportar la compresión de los nervios adyacentes y la creación de coágulos en la arteria que causen una oclusión del flujo sanguíneo y, consecuentemente, un ictus.
Pese a ser una enfermedad con poca prevalencia que afecta a 2,6 de cada 100.000 habitantes, tiene un grave impacto en la salud de los supervivientes.
Según Fernández Cadenas, «conocer los mecanismos mediante los cuales la región del genoma identificada influye en funciones clave vasculares podrá tener aplicaciones en el tratamiento de estas graves enfermedades neurovasculares».
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