Investigadores han identificado una variante de un gen llamado VAV1 que aumenta el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple (EM) más o menos en un 20 por ciento. El gen que predispone hacia la enfermedad es muy común entre la población europea.
Los hallazgos podrían ayudar a descubrir más factores de riesgo para la enfermedad, así como contribuir a mejorar tratamientos. Considerada una enfermedad auto-inmune, EM ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo ataca a la mielina, la sustancia protectora en el cerebro que recubre las fibras nerviosas.
Cuando cualquier parte de la cubierta de mielina o de la fibra nerviosa es dañada, impulsos nerviosos viajando entre el cerebro y la médula espinal son distorsionados o interrumpidos, produciendo una amplia variedad de síntomas; desde entumecimiento en las extremidades hasta parálisis o pérdida de visión.
Una enfermedad auto-inmune
Utilizando encefalomielitis auto-inmune experimental, un modelo de EM en ratas, los autores definieron la región en el genoma de la rata que codifica el gen VAV1. Los autores muestran que una mutación específica identificada en el gen VAV1 de la rata activó ciertas células inmunes y provocó inflamación en el cerebro y la médula espinal. El estudio apoya la idea de que la EM es una enfermedad auto-inmune, y destaca el uso de la genética de ratas como una aproximación efectiva para estudiar enfermedades complejas.
Fuente: www.ecodiario.es
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